GRAZIE ALL’ EDITING GENETICO POSSIAMO INDIRIZZARE LA NOSTRA EVOLUZIONE UMANA
Lo scienziato cinese He Jankui è stato oggi – 30 dicembre 2019 –  condannato dalle autorità del suo Paese alla pena di tre anni di reclusione ed al pagamento di tre milioni di yuan per avere portato a termine l’editing genetico su due bambine malate di AIDS, ed averle così curate e salvate nel 2018 utilizzando  la  tecnica innovativa CRISPR.
Opportuno qui stigmatizzare la follia con cui alcuni uomini intendano frapporsi – inutilmente – alla scienza ed al suo inevitabile progresso. La scienza è cioè destinata ad andare immancabilmente avanti essendo solo una questione meramente temporale il suo indefesso cammino, ostacolato più o meno periodicamente da microbi oscurantisti. Vediamo in cosa consiste il “reato” di intelligenza, di capacità scientifica e di cure mediche rivoluzionarie imputato allo straordinario ricercatore cinese insieme ai suoi collaboratori geni.
Il tempo vissuto dalla specie umana sul pianeta è in termini geologici sostanzialmente insignificante. Si tratta di solo alcune centinaia di migliaia di anni. In questo lasso di tempo si è verificato il passaggio da organismi simili agli attuali scimpanzé fino a organismi capaci di viaggiare nello spazio e di giocare con gli elementi costitutivi dell’atomo. Un progresso straordinario. Alle origini la nostra specie era in un ecosistema selvaggio in cui la sopravvivenza dipendeva dalla possibilità di trovare cibo e riprodursi senza essere divorati dai predatori o senza essere colti da una malattia mortale prima di raggiungere l’età riproduttiva . Facile quindi capire il ruolo della selezione naturale e dell’adattamento. Vertebrati, onnivori, bipedi, con arti superiori con cui manipolare il mondo che li circondava che ha determinato  l’ulteriore comparsa di nuovi circuiti neurali. Agevole comprendere il ruolo cruciale  svolto dalla trasmissione culturale delle nostre conoscenze, cosa che ha permesso progressi sempre più rapidi. Ogni variante genetica che comportava un piccolo vantaggio – maggiore acuità visiva , maggiore flessibilità dei tendini che controllano la manipolazione degli oggetti, una capacità cranica leggermente maggiore – si è fissata nel patrimonio delle popolazioni promuovendone il cammino verso lo sviluppo fisico e neurologico. Lo sviluppo del l’encefalo  è, nella nostra specie,  alla base di un’intelligenza complessa e della percezione cosciente .
Oggi possiamo indagare il genoma ed abbiamo scoperto così le differenze genetiche dagli altri animali: il cervello umano è uno degli organi più complessi nella storia dell’evoluzione sulla Terra.
In linea di massima il DNA umano non presenta differenze anche se si è ancora lontani dalla possibilità di riconoscere le sezioni del genoma che corrispondono allo sviluppo delle capacità cognitive o al migliore rendimento in molti aspetti biologici. Grazie allo sviluppo di strategie biotecnologiche, oggi è in nostro potere indirizzare l’evoluzione, la nostra stessa evoluzione.
Le tecniche che oggi, non solo possono cambiare la nostra capacità di sopravvivere consentendoci di controllare le malattie,  ma possono cambiare il nostro genoma sono queste:
1. L’insieme dei geni che fanno di noi ciò che siamo non è depositato soltanto nelle molecole di DNA che costituiscono i nostri 46 cromosomi ma anche nella manciata di geni contenuti nel minuscolo genoma mitocondriale che ereditiamo dalle nostre madri. I mitocondri sono entità praticamente “indipendenti” dalla cellula che si dividono autonomamente e pertanto possono subire mutazioni quando duplicano il proprio DNA. La mutazione anche  di una piccola percentuale di essi determina la malattia, tra cui la più grave è quella cosiddetta sindrome di Leigh. In pratica oggi le tecniche consentono  di fare un trapianto di materiale citoplasmatico tra ovociti; si prende cioè un ovocita sano,  si elimina il nucleo dove è contenuto il DNA genomico e lo si sostituisce con il nucleo di un ovocita prelevato dalla portatrice della malattia. L’ovocita risultante , fecondato, darà origine allo stesso embrione che la coppia avrebbe prodotto attraverso la fecondazione naturale ma i suoi mitocondri non saranno malati perché provengono da una donatrice sana.
È stato così cambiato il genoma di un futuro individuo agendo sulla limitata percentuale di geni contenuti nei suoi mitocondri (il bambino sarebbe stato condannato a morire prima della maturità).
Ci si è chiesti allora: se modificassimo i geni contenuti nei cromosomi che regolano tantissimi processi cellulari correlati gli uni con gli altri? Così, oggi,  la possibilità di eliminare, cambiare posto o aggiungere geni è realtà.
2. La terapia genica consiste nella manipolazione dei geni di un individuo malato al fine di curare le sue cellule. La scoperta del CRISPR grazie  al giovane scienziato spagnolo Francisco Martinez Mojica successivamente rifinita dalle scienziate francesi e statunitense Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna,  consente oggi di potere fare un “taglia e incolla” genetico che consente di localizzare sequenze specifiche di nucleotidi e di eliminarli o sostituirli con altri scelti “su misura”. Così oggi manipoliamo genomi in vivo iniettando i componenti del sistema CRISPR in organismi viventi in cui viene riscritta la sequenza genetica delle cellule che acquisiscono tali componenti. Si è aperta così la strada alla possibilità di eradicare le malattie genetiche una volta per tutte. Le speranze riposte in questa nuova tecnica sono enormi. In Cina è stata impiegata sugli esseri umani e promette oggi un’epoca d’oro per la manipolazione di tutti gli esseri viventi. Le malattie non ci rendono più umani , sono correggibili e annullabili, estinguibili. La tecnica di editing genomico basata sul CRISPR va oltre la semplice correzione delle malattie. Leggiamo i genomi dunque possiamo conoscere le patologie e i complessi processi biologici , inevitabilmente disporremo di un catalogo enorme in grado di mettere in relazione ciascuna sequenza genica con l’effetto cui è associata. Le tecniche di editing genomico  potranno essere usate non solo per curare ma anche per migliorare o ampliare le nostre capacità. Si pensi ad esempio all’invecchiamento umano. Alcuni scienziati sono convinti che si tratti di un piccolo numero di geni che producono una serie di processi responsabili dello scatenamento tipico di molte malattie neurodegenerative o di altri tipi di affezioni associate all’età. Se si potrà arrestare l’attività di questi geni , potremo giungere ad una società formata da individui longevi e completamente sani. Stiamo cioè incamminandoci verso un futuro in cui la malattia e la morte saranno frutto di fatti accidentali. Gli scienziati sono orientati in tale direzione. In appena 30.000 anni siamo passati dall’essere animali tra tanti a individui capaci di comprendere la comprensione del pianeta, dell’universo e del nostro genoma. L’evoluzione per noi esseri umani è diventata meravigliosamente ed inimmaginabilmente  attiva e naturale.
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